Uuring: iga viies vähihaige terve sugulane kannab Eestis riskigeeni

Tartu Ülikooli Kliinikumi andmetele tuginev uuring näitab, et ligi viiendik päriliku rinna- ja munasarjavähi patsientide tervetest lähedastest kannab mõnda vähiriski suurendavat geenivarianti. Teadlased soovitavad geenitestides otsida senisest rohkem vähemlevinud mutatsioone ning pöörata rohkem tähelepanu vanemaealiste ja meeste testimisele.

Eesti haiglate andmetele tuginev uuring, mis ilmus ajakirjas Frontiers in Genetics, toob välja, et 19,7 protsenti päriliku rinna- ja munasarjavähi patsientide tervetest pereliikmetest kannab patogeenset geenivarianti, iga viies terve sugulane on potentsiaalselt kõrgendatud vähiriskiga. Leid seab küsimuse alla praeguse sõeluuringute korralduse.

Uuringu esimene autor, Tartu Ülikooli Kliinikumi laborispetsialist Mikk Tooming, analüüsis koos kolleegidega aastatel 2007-2023 kliinikutesse jõudnud 3472 terve pereliikme geeniandmeid. Kokku tuvastati ligi 680 mutatsioonikandajat.

Testimine läheb laiemaks

Pikka aega keskenduti analüüsides kahele tuntud geenile, BRCA1 ja BRCA2. Praegu vaatab Tartu Ülikooli Kliinikum juba üle 113 kõrgenenud vähiriskiga seotud geeni. «Selle hind ei erine teiste haiglate hinnakirjast, kus vaadatakse ainult ühte-kahte geeni. Geenitestid, millega me praegu teadusuuringu tegime, on juba praegu kasutuses,» selgitas Tooming.

Ulatuslikumad geenipaneelid võimaldavad leida ka madalama riskiga variante, mis avalduvad alles hilisemas eas. Uurijad leidsid, et 71-aastastest ja vanematest kandis mõnda ohtlikku varianti ligi 23 protsenti uuritavatest. «Tavaliselt räägitakse geneetilisest riskist siis, kui vähk tekib enne 50. eluaastat, aga just mõõduka ja keskmise riskiga geenivariantide puhul võib vähk tulla hiljem. Kuna populatsioon vananeb, on vanemaealiste testimine ainuke õige viis,» rõhutas Tooming.

Riiklik rinnavähi sõeluuring kutsub praegu inimesi alates 50. eluaastast. Kõrge päriliku riskiga inimestel arenevad agressiivsed kasvajad aga tihti palju varem, sestap pakuvad geenitestid võimaluse riskirühm leida aastaid enne sõeluuringuikka jõudmist. Uuritud tervete sugulaste keskmine vanus oli 41 aastat.

Meeste risk on alahinnatud

Tooming tõi erilise murekohana välja meeste leige suhtumise. Kuigi mehed moodustasid uuringuvalimist vaid 12 protsenti, kandis neist vähiga seotud geenivariante iga kolmas. «Kui mees on mutatsioonikandja, on tal lisaks kõrgem risk haigestuda eesnäärmevähki, pankreasevähki või mõnda teise vähki. Mutatsioonikandjast mees võib pärandada 50-protsendilise tõenäosusega haigusseoselise geenivariandi ka oma lastele,» lisas ta.

Teadlikkus on viimase kümnendiga kasvanud, osalt tänu Hollywood'i näitleja Angelina Jolie 2013. aasta otsusele BRCA1 geenivariandi tõttu ennetavalt rinnad eemaldada. 2007. aastal andis arstidele vereproovi vaid kolm tervet sugulast, 2023. aastal tegi sama juba 731 pereliiget.

Eesti populatsioonist paistab haruldane variant

Geeniandmed pakuvad lisaks infot rahvastiku ajaloo kohta. Koostöös Eesti geenivaramuga joonistus andmestikust välja üks konkreetne BRCA2 geeni variant, mida esineb Eestis sagedusega umbes üks 1400-le. «Geenivaramu andmete põhjal koondusid selle muutuse kandjad just eestlaste sekka. Tulemuste põhjal näis see pärinevat Lõuna-Eesti maakondadest: Valgast või Võrust,» märkis Tooming.

«Eesti ei tasu jääda meie ajalugu ja populatsiooni mitmekesisust arvestades ühe-kahe geenipõhisele testimisele,» ütles Tooming. Ta lisas, et tavapäraste sõeluuringute 65-protsentiline hõlmatus on küll hea, kuid laiem geenitest aitaks riskirühmas olevaid inimesi märksa tõhusamalt üles leida.