Tartus Geenifoorumil kõnelenud ekspert: tulevikus peaks iga inimene läbima personaalse geenitesti

Oxfordi ülikooli professor Peter Donnelly tõi 25. augustil Tartus toimunud konverentsil välja, et haiguste varajane ennetamine polügeensete riskiskooride abil võiks muuta tervishoiu olemust. Ta rõhutas, et Eesti digitaalne infrastruktuur ja ulatuslik geenivaramu loovad selleks maailma tasemel eeldused.

Oxfordi ülikooli statistikaprofessor Peter Donnelly pakkus 25. augustil Tartus Eesti Rahva Muuseumis toimunud Geenifoorumil välja tervishoiu tulevikuvisiooni, kus iga inimene läbib oma elu jooksul ühe korra põhjaliku geneetilise riskihindamise. See võimaldaks meditsiinis liikuda haiguste ravimiselt nende süsteemsele ennetamisele.

Polügeensete riskiskooride roll

Donnelly, kes on ka ettevõtte Genomics Ltd asutaja, selgitas, et haiguste kujunemises mängivad lisaks elustiilile suurt rolli pärilikud geenivariandid. Uus tehnoloogia ehk polügeensed riskiskoorid (PRS) võimaldavad neid variante summeerida ja anda hinnangu inimese pärilikule eelsoodumusele konkreetsete terviseprobleemide tekkeks.

Professor tõi võrdluse, kuidas samaealiste ja samast soost inimeste riskid võivad erineda kümneid kordi. Ta viitas 70. eluaastaks kujunevatele riskidele: skisofreenia puhul on vahe 14-kordne, eesnäärmevähi puhul 20-kordne, Alzheimeri tõve puhul 26-kordne ning südame isheemiatõve korral 29-kordne. Kõige suuremad käärid, kuni 57-kordsed, ilmnesid Parkinsoni tõve puhul.

Majanduslik ja meditsiiniline mõju

Donnelly viitas majandusteadlase Andrew Scotti uuringutele, mille kohaselt tooks haiguskoormuse 20-protsendiline vähendamine kaasa SKT kasvu 1,5 protsendi võrra. Ühendkuningriigi näitel tähendaks see kümne aasta jooksul 44 miljardi naelsterlingi suurust majanduslikku võitu. Samas rõhutas ta, et PRS ei ole diagnostiline tööriist, vaid vahend, mis aitab arstidel suunata patsiente varasemale sõeluuringule või määrata ennetavaid ravimeid, nagu statiine südamehaiguste riski korral.

Eesti geenivaramu eelis

Donnelly tunnustas Eesti positsiooni, kus geenivaramu koondab juba üle 210 000 inimese andmeid. Ta märkis, et Eesti väiksus ja tugevad digitaalsed traditsioonid võimaldavad uudseid lahendusi kiiremini testida ja juurutada kui suuremates riikides.

Praegu toimub Eestis juba viieaastane kliiniline uuring, kus 500 perearsti kaasabil uuritakse 2500 geenidoonori seas, kas ennetav ravi aitab südame-veresoonkonnahaigusi edasi lükata. Samuti valmistatakse ette rinnavähi sõeluuringu programmi muutmist, et kutsuda kõrge geneetilise riskiga naisi uuringule juba 40-aastaselt, ootamata tavapärast 50. eluaastat.