Tartus arendatud NIPTIFY test saavutas teadusliku läbimurde harvikhaiguste avastamisel

Tartu teadlaste uuring kinnitab, et Eestis arendatud NIPTIFY test suudab tuvastada ka äärmiselt pisikesi loote genoomi muutusi. Analüüs, mis põhineb enam kui 10 500 lapseootel naise andmetel, tagab ligi 100-protsendilise eduka vastuse määra.

Tartu teadlased on välja töötanud meditsiinilise analüüsimeetodi, mis võimaldab varasemast tunduvalt täpsemalt tuvastada loote kromosoomhaigusi ja ohtlikke harvikhaigusi. Mainekas teadusajakirjas Prenatal Diagnosis avaldatud uuring põhineb enam kui 10 500 raseda andmetel ning tõestab, et Eestis loodud NIPTIFY test suudab loote genoomis märgata ka äärmiselt pisikesi muutusi.

Tehnoloogia toimib kui suurendusklaas

Celvia meditsiinilabori juhataja ja Tartu Ülikooli kaasprofessori Kaarel Krjutškovi sõnul seisneb uue lähenemise tuum loote DNA rikastamises enne analüüsi. See protsess toimib võrdkujuna, justkui vaataks arst genoomi läbi suurendusklaasi.

«Rikastus toimib kui DNA vaatamine läbi suurendusklaasi ning meie puhul on see kahe- kuni kolmekordne suurendus. Selle abil näeme ühe megabaasi täpsusega ka väga pisikesi loote genoomi muutusi, mis võivad põhjustada harvikhaigusi,» selgitas Krjutškov.

Uuringu tulemused näitavad tehnoloogia töökindlust: test andis eduka vastuse 99,97 protsendil juhtudest. Samuti vähenes vajadus kordusproovide järele alla ühe protsendi, täpsemalt 0,95 protsendile.

NIPTIFY testi rakendatavus

Uuringu esimese autori ja NIPTIFY peaspetsialisti Karmen Vaikülli sõnul võimaldab see metoodika kromosoomhaiguste riski hinnata maksimaalse täpsusega juba raseduse varajases staadiumis.

Eestis on NIPTIFY test leidnud laialdast rakendust. Mulluste sündide andmete põhjal tehti analüüs 42 protsendile kõigist Eestis sündinud lastest. Teenust pakutakse Tartus alates 2018. aastast ning riiklikus tervishoiusüsteemis on see kasutusel täiendava uuringuna pärast OSCAR-testi, mida Tervisekassa rahastab neile lapseootel naistele, kellel on tuvastatud kõrgenenud risk kromosoomianomaaliateks.