Tartu Ülikooli vilistlase uuring paljastab Y-kromosoomi mõju meeste tervisele

USA-s töötava teadlase Pille Hallasti juhitud uuringud heidavad uut valgust Y-kromosoomi rollile meeste viljakuses ja vananemisega seotud haigustes. Töö tulemused viitavad, et konkreetne geneetiline variant tõstab Eesti meeste viljatuse riski 8,6 korda.

Teadlased on viimaste aastate jooksul teinud läbimurde Y-kromosoomi järjestamisel, mis võimaldab täpsemalt hinnata nii meeste tervisega seotud riske kui ka mõista inimkonna ajaloolisi rändeteid. Pille Hallast, kes töötab Ameerika Ühendriikides Jacksoni genoomilise meditsiini laboris (JAX), selgitab, et alles 2023. aastal õnnestus Y-kromosoomi järjestamine selle keeruka ja korduva struktuuri tõttu lõpuni viia.

Tehnoloogiline väljakutse

Varasemalt takistas uurimistööd tehnoloogiline piirang: Y-kromosoom koosneb suuresti identsetest geneetilistest mustritest, mis korduvad sadu tuhandeid kordi. „Seda, et meil oli puudu enam kui pool Y-kromosoomist, ei teadnud ilmselt paljudki teadlased, rääkimata tavainimestest,“ meenutas Hallast. Alles tänapäevane pikkade lugemite tehnoloogia võimaldas teadlastel seda geneetilist puslet edukalt kokku panna.

Seosed vähiriski ja viljatusega

Kromosoomi põhjalik analüüs on toonud esile seoseid tervisega, mida varem alahinnati. Hallasti sõnul on leitud, et vanemate meeste valgetes verelibledes esinev Y-kromosoomi kadu on seotud suurema vähkkasvajate ja Alzheimeri tõve riskiga. Samuti mõjutab kromosoomi struktuur otseselt meeste sigimisvõimet.

Koostöös Tartu Ülikooli ja Suurbritannias asuva Sangeri instituudi teadlastega tuvastatud struktuurne variant r2/r3 suurendab raskekujulise viljatuse riski ligi 8,6 korda. Eestis kannab seda geneetilist varianti isaliini pidi hinnanguliselt viis protsenti meestest. Selliste tulemuste valguses on teadlased soovitanud, et teatud riskigruppi kuuluvad mehed võiksid noorena kaaluda sperma pangas säilitamist.

Evolutsioonilised vaated

Uuringud kummutavad ka varasemaid hirme, nagu oleks Y-kromosoom evolutsiooniliselt kaduv nähtus. Ehkki see on 180 miljoni aasta jooksul tunduvalt kahanenud, on lagunemisprotsess tõenäoliselt peatunud. Samuti viitavad andmed, et neandertallaste Y-kromosoom on nüüdisinimeste liinist täielikult kadunud, olles asendunud meie esivanemate kromosoomiga. Lisaks selgus analüüsidest ootamatu asjaolu: vanimad mitte-Aafrika Y-kromosoomi tüübid ei asu mitte Lähis-Idas, vaid hoopis Ida- ja Kagu-Aasias, mis seab kahtluse alla senised klassikalised rändemudelid.