Tartu Ülikooli geenivaramu kaasosalusel valminud uuring tuvastas fibromüalgia geneetilised juured

Rahvusvaheline teadlaste grupp, kuhu kuulusid ka Tartu Ülikooli Eesti geenivaramu esindajad, tuvastas 2,5 miljoni inimese andmeid analüüsides fibromüalgia geneetilise seose ajukudede ja närvisüsteemiga. Uuring lükkab ümber varasemad hüpoteesid immuunsüsteemi rollist ja sillutab teed sihipärasemale ravile.

Ajakirjas Nature avaldatud mahukas rahvusvaheline uuring heidab uut valgust fibromüalgia tekkemehhanismidele, kinnitades, et haiguse algpõhjused on peidus inimese kesknärvisüsteemis. Analüüs, milles osalesid ka Tartu Ülikooli Eesti geenivaramu teadlased, koondas andmeid enam kui 2,5 miljoni inimese kohta, pakkudes seni kõige põhjalikumat geneetilist vaadet sellele kroonilisele valusündroomile.

Uurijad tuvastasid andmekogust kokku 26 geeni, mille variatsioonid on otseselt seotud haiguse kujunemisega. Senised teooriad, mis viitasid võimalikele immuunsüsteemi häiretele, lükati uuringuga ümber, teadustöö näitas üheselt, et fibromüalgia pärilikkus on seotud eranditult ajukudede ja närvirakkude funktsioneerimisega.

Seos teiste tervisehädadega

Analüüs tõi esile, et fibromüalgia geneetiline profiil kattub märkimisväärselt mitmete teiste krooniliste seisunditega. Teadlased leidsid tugeva geneetilise kattuvuse nii ärritunud soole sündroomi kui ka posttraumaatilise stressihäirega. Kõige tugevam seos leiti aga HTT-geeniga, mis on varem tuntud Huntingtoni tõve põhjustajana, mis on raske neurodegeneratiivne haigus.

Ehkki fibromüalgia diagnoosiga patsientide hulgas on naised märgatavalt ülekaalus, selgus geneetilisest võrdlusest üllatav fakt: meeste ja naiste haiguse geneetiline ülesehitus on peaaegu identne. See viitab asjaolule, et haiguse arengus mängivad rolli muud tegurid kui sugu, hoolimata sümptomite erinevast väljendumisest.

Uus siht meditsiinile

Uuringu autorite sõnul on leitud geenid otseselt seotud närvirakkude arengu ja nendevahelise kommunikatsiooniga. See tähendab, et haigus on tingitud kesknärvisüsteemi muutunud tundlikkusest, mis reageerib valusignaalidele tavapärasest intensiivsemalt. See bioloogiline tõestusmaterjal annab meditsiinile kauaoodatud kindluse, võimaldades liikuda sümptomipõhiselt ravilt edasi konkreetsete sihtmärkide poole uute ravimite arendamisel.