Tartu teadlased tuvastasid enneaegse munasarjapuudulikkuse geneetilised põhjused

Tartu Ülikooli, Tartu Ülikooli Kliinikumi ja Ida-Tallinna Keskhaigla teadlased tuvastasid geneetilise põhjuse 12 protsendil naistest, kellel oli diagnoositud seletamatu enneaegne munasarjapuudulikkus. Uuring näitas, et põhjalikum geneetiline analüüs võimaldab diagnoosida haigust täpsemini ja annab olulist infot ka pereliikmete terviseriskide kohta.

Tartu Ülikooli teadlased on uuringus leidnud geneetilised põhjused igal kaheksandal naisel, kellel oli varem teadmata põhjusel diagnoositud enneaegne munasarjapuudulikkus. See seisund, mida meditsiiniliselt tuntakse lühendiga POI, tähendab munasarjade talitluse häirumist enne 40. eluaastat ning puudutab hinnanguliselt 1-3,5 protsenti naistest.

Täpsem diagnoosimine

Uuringusse kaasati 51 patsienti, kellel oli diagnoositud selge põhjuseta munasarjapuudulikkus. Teadlased kasutasid eksoomi sekveneerimist, meetodit, mis võimaldab korraga analüüsida 288 viljatusega seotud geeni. Anu Valkna, Tartu Ülikooli inimesegeneetika nooremteadur, selgitas, et tavapärases diagnostikas on patsiendi geneetilisest taustast sageli puudulik ülevaade, kuna erinevaid põhjuseid otsitakse eraldi testidega.

Analüüsi käigus õnnestus kindel geneetiline põhjus leida 12 protsendil patsientidest. Olulise leiuna märkisid teadlased, et diagnoose võimaldasid panna nii üksikute geenide mutatsioonid kui ka suuremate DNA lõikude kadumised. Varem on viimaseid sageli eraldi meetoditega uuritud, kuid käesolev töö tõestas, et eksoomiandmetest on võimalik saada mõlemat tüüpi teavet.

Seosed teiste pereliikmetega

Diagnoosimise edukus sõltus ka sümptomite olemusest. Naistel, kellel menstruatsioon polnud kunagi alanud, õnnestus geneetiline põhjus tuvastada 56 protsendil juhtudest, samas kui hiljem häireid märganud naiste puhul oli näitaja 2 protsenti. Anu Valkna rõhutas, et geneetiline leid võib anda vajalikku teavet ka patsiendi perekonnale, aidates hinnata teiste lähisugulaste riske ja võimaldades neil varem pereplaneerimisega tegeleda.

Uuringus tuvastati ka huvitav kattuvus meeste ja naiste viljatuse põhjuste vahel. Näiteks leiti sama NR2F2 geeni variant nii naisel kui ka mehel, kellel esines spermatosoidide tootmise häire. See viitab, et naiste ja meeste viljatus ei pruugi alati olla eraldiseisvad probleemid, vaid sageli sama geneetilise häire erinevad avaldumisvormid. Teadlaste sõnul on eksoomi sekveneerimise suureks eeliseks võimalus andmeid tulevikus uuesti analüüsida, kui geneetilised teadmised täienevad.