Google DeepMind kaardistas tehisintellektiga üheksa miljardit DNA-muutust

Tehnoloogiaettevõte Google DeepMind esitles tehisintellektimudelit AlphaGenome, mis ennustab ligikaudu üheksa miljardi võimaliku geneetilise mutatsiooni potentsiaalset mõju. Uudne andmebaas võimaldab teadlastel kiiremini analüüsida inimese genoomi seni mõistmatuid piirkondi.

Londonis tegutsev Google DeepMind on välja töötanud tehisintellekti mudeli AlphaGenome, mis prognoosib üheksa miljardi võimaliku ühetähelise DNA-muutuse toimet inimese organismile. Uus atlas võimaldab uurijatel süstemaatiliselt hinnata, kuidas väikesed muutused pärilikkusaines mõjutavad rakkude toimimist ja geenide aktiivsust.

Inimese DNA koosneb miljarditest tähtedest ja juba üheainsa tähe asendumine võib muuta kogu lõigu tähendust. Varem oli selliste muutuste mõju prognoosimine genoomi suure ulatuse tõttu äärmiselt keeruline. AlphaGenome’i mudel suudab aga korraga analüüsida kuni miljoni DNA-tähe pikkuseid järjestusi, mis kiirendab oluliselt teadustööd.

Tähelepanu suunamine "tumedale genoomile"

Mudeli üks peamisi väärtusi on võime analüüsida niinimetatud mittekodeerivat DNA-d, mis moodustab tervelt 98 protsenti inimese genoomist. See piirkond ei anna küll otseseid juhiseid valkude tootmiseks, kuid sisaldab kriitilist infot geenide töö reguleerimise kohta. Paljude nende piirkondade funktsioonid on olnud teadusele siiani ebaselged.

Teadusajakirjas Nature avaldatud uurimuse kohaselt on AlphaGenome’i prognoosid juba ette arvutatud, pakkudes uurijatele ligipääsetavat andmebaasi kiireks võrdlemiseks. Siiski rõhutavad loojad, et tehisintellekti loodud prognoosid ei ole meditsiiniliseks diagnoosimiseks ega asenda laboratoorseid katseid või kliinilisi hinnanguid. Samuti ootab töö veel eelretsenseerimist.